原标题：“直脖子”“肌萎缩”，20岁小伙患罕见平山病

20岁的新疆小伙儿小许，最近有些苦恼。两个月前他找到了一份不错的新工作，却在岗前体检时被医生告知快去大医院查一查颈椎，可能有问题！八年前，初中时期的小许就时常感觉右手指伸直时会不自主的跳动，握物没力气，有时头还有点疼，当时他以为自己经常低头写作业是劳累的关系，并没把这事儿放在心上，时间一晃几年过去了，小许怎么也没想到这个手抖的小毛病背后却不简单。

“雾里看花”医师解谜团

为了进一步确诊，11月初，小许和父亲赶到自治区人民医院神经外科，当地医院初步给出的核磁诊断为“Chiari畸形伴脊髓空洞症”，但主管医生王继超根据神经查体总感觉这疾病有些蹊跷，“不仔细检查很难发现他右侧前臂肌肉及手部肌肉萎缩已经形成的‘斜坡征’，右手掌尺侧明显没有左手饱满，掌纹加深，小指不能向其它手指靠拢，做并拢动作时抖动加重，尤其是在寒冷的冬季，症状更加明显”，王大夫介绍说，“该患者的症状以远端肢体肌肉无力伴萎缩为主，并不像单纯的‘Chiari畸形伴脊髓空洞症’还需要做进一步的专科检查以明确诊断”！

图1：患者双手对比图、右手明显萎缩

右手越来越小，类似“渐冻人”？

2018年，随着伟大物理学家霍金的离世，“渐冻人”这一名词也被公众再次推上热搜。它是一组运动神经元疾病，由于运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，最终导致瘫痪。同样都是以远端肌肉萎缩为主症状的疾病，那么小许是属于“渐冻人症”吗？神经外科主任杨小朋给出了答案，“通过颈椎过伸、过屈位核磁检查，我们发现患者存在典型的‘膜-壁分离’现象，仰卧位时颈椎的生理曲度明显变直，通过以上特点基本可以诊断为‘平山病’了”。

据王继超大夫介绍，“平山病”和“渐冻人症”的早期临床表现类似，但“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，身体如同被逐渐冻住一样，“平山病”和“渐冻人症”如同兄弟俩，但是可以通过免疫学、神经电生理、颈椎核磁等检查手段给予鉴别诊断。“这个病在临床上极其罕见，全国关于此病的类似报道不足100例，很多医生如果不是脊柱专业的专家根本没有听说过，我工作20多年也是头一回遇到该病例”。

图2：核磁提示患者颈部生理曲度基本消失

闻所未闻？说说平山病

小许的父母亲都是普通工人，身体健康，没有类似的家族史，当父亲听到这个从未耳闻的奇怪诊断时，纳闷极了，也对该病的预后表示出了担忧。

和人们熟悉的“渐冻人”一样，“平山病”（Hirayama disease，HD）是以单侧远端肌无力和萎缩为早期症状的疾病，是由日本学者平山惠造于1959年首先报道的，也因此命名，它是一种全球罕见病，多见于亚洲人群。“平山病是一种自限性疾病，病情通常在发病2-5年后会自动喊停，但也有文献报道部分患者在起病10年后症状仍存在持续进展，严重的可以致残，该病好发于青少年，起病隐匿极容易被忽视和误诊”！

那么，好端端的孩子怎么会得上这种怪病呢？王大夫介绍到“有文献报道可能与青春期生长发育过快、脊髓硬脊膜压迫、运动神经元病、遗传和免疫学等因素有关，得了这种病通常是有办法治愈的”。

根据小许的病情，神经外科专家给出了保守治疗的建议，采用长期佩戴颈托限制低头等动作，阻止脊髓“膜-壁分离”现象的产生，辅助神经营养药物治疗，从而遏制病情的继续进展，主治医师还建议小许加强右手肌肉的功能锻炼，定期到医院做肌电图检测，通过客观的神经电生理数值，来评估平山病病情的进展及治疗效果。

上图来自网络

专家提醒，家长这样做

如果发现青少年出现“直脖子”“上肢远端肌萎缩”，请家长不要误以为患上颈椎病，但也不要紧张罕见病找上自己，一旦出现可疑症状建议早期到专业医院就诊，以免耽误病情。

文：罗娟、王继超

图：王继超

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