snpSift的吊诡之处
1. 用作测试的数据库vcf文件: database_test.vcf
##fileformat=VCFv4.1
##fileDate=2021-11-06
##source=Inhouse
##reference=GRCh37
##ID=<Description="Variation ID">
##INFO=<ID=TEST,Number=.,Type=String,Description="the code representing an annotation">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
chr17 41243479 . CTTGA C . . TEST=anno1
chr17 41243481 . TGATT T . . TEST=anno2
然后将其压缩并建立index
bgzip -c database_test.vcf >database_test.vcf.gz
tabix -p vcf database_test.vcf.gz
用作测试的待注释vcf文件: test.vcf
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT 21S03396220_HuangSuWen_DX0622
chr17 41243479 . CTTGA C . germline CONTQ=93;DP=2289;ECNT=1;GERMQ=1;MBQ=20,20;MFRL=56,126;MMQ=60,60;MPOS=22;POPAF=0.225;ROQ=93;SEQQ=93;STRANDQ=93;TLOD=6581.37 GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:SB 0/1:8,2225:0.996:2233:2,1385:6,829:3,5,1142,1083
chr17 41243481 . TGATT T . germline;haplotype CONTQ=93;DP=1789;ECNT=2;GERMQ=1;MBQ=9,20;MFRL=137,128;MMQ=60,60;MPOS=23;POPAF=0.035;ROQ=93;SEQQ=93;STRANDQ=93;TLOD=6252.32 GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:PGT:PID:PS:SB 0|1:2,1731:0.999:1733:0,995:0,709:0|1:11854457_G_A:11854457:0,2,867,864
开始注释:
java -Xmx4g -jar ./snpEff/snpEff/SnpSift.jar annotate ./05.tests/snpSift/database_test.vcf.gz -noId -name testSift_ -exists InTestSift ./05.tests/snpSift/test.vcf >./05.tests/snpSift/test.snpSift.vcf
结果文件(仅展示有效数据行):
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT 21S03396220_HuangSuWen_DX0622
chr17 41243479 . CTTGA C . germline CONTQ=93;DP=2289;ECNT=1;GERMQ=1;MBQ=20,20;MFRL=56,126;MMQ=60,60;MPOS=22;POPAF=0.225;ROQ=93;SEQQ=93;STRANDQ=93;TLOD=6581.37;testSift_TEST=anno1;InTestSift GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:SB 0/1:8,2225:0.996:2233:2,1385:6,829:3,5,1142,1083
chr17 41243481 . TGATT T . germline;haplotype CONTQ=93;DP=1789;ECNT=2;GERMQ=1;MBQ=9,20;MFRL=137,128;MMQ=60,60;MPOS=23;POPAF=0.035;ROQ=93;SEQQ=93;STRANDQ=93;TLOD=6252.32 GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:PGT:PID:PS:SB 0|1:2,1731:0.999:1733:0,995:0,709:0|1:11854457_G_A:11854457:0,2,867,864
可以看出,第二个突变:“chr17 41243481 . TGATT T ” 没有注释出来。为什么呢?
最后发现,原来是数据库文件中对应这个突变的那一行(已经是最后一行)没有换行符,也就是第二个突变这一行没有换行符。将数据库文件的最后一行加上换行符以后,再次压缩,建立index,再注释,就注释成功了。
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT 21S03396220_HuangSuWen_DX0622
chr17 41243479 . CTTGA C . germline CONTQ=93;DP=2289;ECNT=1;GERMQ=1;MBQ=20,20;MFRL=56,126;MMQ=60,60;MPOS=22;POPAF=0.225;ROQ=93;SEQQ=93;STRANDQ=93;TLOD=6581.37;testSift_TEST=anno1;InTestSift GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:SB 0/1:8,2225:0.996:2233:2,1385:6,829:3,5,1142,1083
chr17 41243481 . TGATT T . germline;haplotype CONTQ=93;DP=1789;ECNT=2;GERMQ=1;MBQ=9,20;MFRL=137,128;MMQ=60,60;MPOS=23;POPAF=0.035;ROQ=93;SEQQ=93;STRANDQ=93;TLOD=6252.32;testSift_TEST=anno2;InTestSift GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:PGT:PID:PS:SB 0|1:2,1731:0.999:1733:0,995:0,709:0|1:11854457_G_A:11854457:0,2,867,864
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有不少windows10系统用户反映说碰到这样一个情况,就是电脑提示正在准备windows请勿关闭计算机,碰到这样的问题该怎么解决呢,现在小编就给大家分享一下windows10系统提示正在准备windows请勿关闭计算机的具体第一种方法:1、2、依次…...
2022/11/19 21:17:11 - 配置 已完成 请勿关闭计算机,win7系统关机提示“配置Windows Update已完成30%请勿关闭计算机”的解决方法...
今天和大家分享一下win7系统重装了Win7旗舰版系统后,每次关机的时候桌面上都会显示一个“配置Windows Update的界面,提示请勿关闭计算机”,每次停留好几分钟才能正常关机,导致什么情况引起的呢?出现配置Windows Update…...
2022/11/19 21:17:10 - 电脑桌面一直是清理请关闭计算机,windows7一直卡在清理 请勿关闭计算机-win7清理请勿关机,win7配置更新35%不动...
只能是等着,别无他法。说是卡着如果你看硬盘灯应该在读写。如果从 Win 10 无法正常回滚,只能是考虑备份数据后重装系统了。解决来方案一:管理员运行cmd:net stop WuAuServcd %windir%ren SoftwareDistribution SDoldnet start WuA…...
2022/11/19 21:17:09 - 计算机配置更新不起,电脑提示“配置Windows Update请勿关闭计算机”怎么办?
原标题:电脑提示“配置Windows Update请勿关闭计算机”怎么办?win7系统中在开机与关闭的时候总是显示“配置windows update请勿关闭计算机”相信有不少朋友都曾遇到过一次两次还能忍但经常遇到就叫人感到心烦了遇到这种问题怎么办呢?一般的方…...
2022/11/19 21:17:08 - 计算机正在配置无法关机,关机提示 windows7 正在配置windows 请勿关闭计算机 ,然后等了一晚上也没有关掉。现在电脑无法正常关机...
关机提示 windows7 正在配置windows 请勿关闭计算机 ,然后等了一晚上也没有关掉。现在电脑无法正常关机以下文字资料是由(历史新知网www.lishixinzhi.com)小编为大家搜集整理后发布的内容,让我们赶快一起来看一下吧!关机提示 windows7 正在配…...
2022/11/19 21:17:05 - 钉钉提示请勿通过开发者调试模式_钉钉请勿通过开发者调试模式是真的吗好不好用...
钉钉请勿通过开发者调试模式是真的吗好不好用 更新时间:2020-04-20 22:24:19 浏览次数:729次 区域: 南阳 > 卧龙 列举网提醒您:为保障您的权益,请不要提前支付任何费用! 虚拟位置外设器!!轨迹模拟&虚拟位置外设神器 专业用于:钉钉,外勤365,红圈通,企业微信和…...
2022/11/19 21:17:05 - 配置失败还原请勿关闭计算机怎么办,win7系统出现“配置windows update失败 还原更改 请勿关闭计算机”,长时间没反应,无法进入系统的解决方案...
前几天班里有位学生电脑(windows 7系统)出问题了,具体表现是开机时一直停留在“配置windows update失败 还原更改 请勿关闭计算机”这个界面,长时间没反应,无法进入系统。这个问题原来帮其他同学也解决过,网上搜了不少资料&#x…...
2022/11/19 21:17:04 - 一个电脑无法关闭计算机你应该怎么办,电脑显示“清理请勿关闭计算机”怎么办?...
本文为你提供了3个有效解决电脑显示“清理请勿关闭计算机”问题的方法,并在最后教给你1种保护系统安全的好方法,一起来看看!电脑出现“清理请勿关闭计算机”在Windows 7(SP1)和Windows Server 2008 R2 SP1中,添加了1个新功能在“磁…...
2022/11/19 21:17:03 - 请勿关闭计算机还原更改要多久,电脑显示:配置windows更新失败,正在还原更改,请勿关闭计算机怎么办...
许多用户在长期不使用电脑的时候,开启电脑发现电脑显示:配置windows更新失败,正在还原更改,请勿关闭计算机。。.这要怎么办呢?下面小编就带着大家一起看看吧!如果能够正常进入系统,建议您暂时移…...
2022/11/19 21:17:02 - 还原更改请勿关闭计算机 要多久,配置windows update失败 还原更改 请勿关闭计算机,电脑开机后一直显示以...
配置windows update失败 还原更改 请勿关闭计算机,电脑开机后一直显示以以下文字资料是由(历史新知网www.lishixinzhi.com)小编为大家搜集整理后发布的内容,让我们赶快一起来看一下吧!配置windows update失败 还原更改 请勿关闭计算机&#x…...
2022/11/19 21:17:01 - 电脑配置中请勿关闭计算机怎么办,准备配置windows请勿关闭计算机一直显示怎么办【图解】...
不知道大家有没有遇到过这样的一个问题,就是我们的win7系统在关机的时候,总是喜欢显示“准备配置windows,请勿关机”这样的一个页面,没有什么大碍,但是如果一直等着的话就要两个小时甚至更久都关不了机,非常…...
2022/11/19 21:17:00 - 正在准备配置请勿关闭计算机,正在准备配置windows请勿关闭计算机时间长了解决教程...
当电脑出现正在准备配置windows请勿关闭计算机时,一般是您正对windows进行升级,但是这个要是长时间没有反应,我们不能再傻等下去了。可能是电脑出了别的问题了,来看看教程的说法。正在准备配置windows请勿关闭计算机时间长了方法一…...
2022/11/19 21:16:59 - 配置失败还原请勿关闭计算机,配置Windows Update失败,还原更改请勿关闭计算机...
我们使用电脑的过程中有时会遇到这种情况,当我们打开电脑之后,发现一直停留在一个界面:“配置Windows Update失败,还原更改请勿关闭计算机”,等了许久还是无法进入系统。如果我们遇到此类问题应该如何解决呢࿰…...
2022/11/19 21:16:58 - 如何在iPhone上关闭“请勿打扰”
Apple’s “Do Not Disturb While Driving” is a potentially lifesaving iPhone feature, but it doesn’t always turn on automatically at the appropriate time. For example, you might be a passenger in a moving car, but your iPhone may think you’re the one dri…...
2022/11/19 21:16:57