BRCA1、BRCA2基因突变的检测方法与流程
BRCA1/2基因突变的检测方法与流程
BRCA1和BRCA2均属肿瘤抑制基因，BRCA1/2编码的蛋白作用于多种细胞生命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。BRCA基因编码蛋白通过同源重组（homologous recombination）参与DNA双链 （dsDNA）损伤修复，BRCA1/2基因突变乳腺癌患者由于同源重组修复功能缺陷，可能对铂类或多聚(ADP-核糖)聚合酶[ poly ( ADP-ribose ) polymerase, PARP ]抑制剂等致DNA损伤药物更为敏感。
检测BRCA1和BRCA2基因突变的方法，其包括以下步骤：
(1)提取全血dna；（外周血dna）
(2)利用上述检测brca1/2基因突变的引物组合物通过多重pcr扩增目标区域；
(3)扩增产物构建文库；（构建文库建库按照illumina标准建库流程进行）
(4)高通量测序；（测序平台为illumina测序平台）
(5)测序结果处理及分析。（测序读段结果与人类基因组hg19进行比对，得到读段在参考基因组上的位置，使用gatk软件分析变异位点和插入缺失序列情况，vep软件注释）
当待测的dna分子来自多个受试样品时，每个样品的扩增产物在构建文库时可以被加上不同的标签序列(barcode)，以在测序过程中进行样品的区分，从而实现同时对多个样品进行测序。
比对
可参考03比对与 bam 文件格式，但是需要件文档
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2022/11/19 21:17:00 - 正在准备配置请勿关闭计算机,正在准备配置windows请勿关闭计算机时间长了解决教程...
当电脑出现正在准备配置windows请勿关闭计算机时，一般是您正对windows进行升级，但是这个要是长时间没有反应，我们不能再傻等下去了。可能是电脑出了别的问题了，来看看教程的说法。正在准备配置windows请勿关闭计算机时间长了方法一…...
2022/11/19 21:16:59 - 配置失败还原请勿关闭计算机,配置Windows Update失败，还原更改请勿关闭计算机...
我们使用电脑的过程中有时会遇到这种情况，当我们打开电脑之后，发现一直停留在一个界面：“配置Windows Update失败，还原更改请勿关闭计算机”，等了许久还是无法进入系统。如果我们遇到此类问题应该如何解决呢࿰…...
2022/11/19 21:16:58 - 如何在iPhone上关闭“请勿打扰”
Apple’s “Do Not Disturb While Driving” is a potentially lifesaving iPhone feature, but it doesn’t always turn on automatically at the appropriate time. For example, you might be a passenger in a moving car, but your iPhone may think you’re the one dri…...
2022/11/19 21:16:57