原标题：成果速递 | 宣武医院贾建平教授团队《Alzheimer’s & Dementia》报道中国阿尔茨海默病家系的重要遗传机制

2020年1月8日，首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《Alzheimer’s & Dementia》杂志在线发表了题为“PSEN1, PSEN2 and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer’s disease”的论文。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s disease，FAD）家系进行了长达17年的追访研究，深入系统地揭示了这一疾病的遗传规律，为中国阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。

AD是老年人中常见的疾病，国际上关于AD的重要发病机制如Aβ学说、Tau学说、炎症学说等都来源于对FAD的研究，但针对上述靶点的AD药物均已失败，因此，迫切需要从FAD入手寻找新的AD发病机制。

贾建平教授团队从2002年开始建立我国家族性阿尔茨海默病登记网络（The Chinese Familial Alzheimer’s Disease Network，CFAN）(https://www.clinicaltrials.gov/)，2005年报道中国第1例FAD，至2019年9月CFAN共收集404个家系，是目前世界最大的FAD登记网络。经过长期系统研究，团队发现13.12% FAD家系携带PSENs/APP基因错义突变，3.71%携带PSENs/APP基因非翻译区变异，共计50种，其中有11个突变为国际上首次报道，表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性；404个家系中有83.17%的家系不携带已知基因PSENs/APP突变，有待深入挖掘。

上述研究从遗传学的角度揭开了中国人家族性AD突变的奥秘，对理解中国人AD的发病机制产生了重要影响，也对中国人AD遗传干预和基因治疗提供了思路和平台，有望从编辑方面入手，逆转基因缺陷，为最终治愈AD找到新的突破点。

贾建平

贾建平，北京学者，教授，主任医师，首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心主任、首都医科大学神经病学系主任、北京脑重大疾病研究院阿尔茨海默病研究所所长。主要从事阿尔茨海默病遗传机制研究以及国内外新药临床试验。担任中华医学会神经病学分会名誉主委、中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会主委；曾获国家科学技术进步奖二等奖1项（2013年度，第一完成人）及其它省部级奖16项；先后主持并参与国家及省部级课题30余项；主编我国统编教材6~8版《神经病学》；发表SCI论文217篇，中文核心期刊学术论文600余篇。

作者：宣武医院 科技处

责任编辑：